En sjælden sygdom er defineret ved en særlig lav prævalens og incidens. For lægemidler til behandling af sjældne sygdomme er der regulatoriske krav for at opnå orphan designation, en status der udløser visse regulatoriske og markedsmæssige fordele.
Mød denne uges debattør
Jonas Hink er life science konsulent og strategisk rådgiver ved Biopharm Forward, hvor han har været siden 2018. Han har en MBA og er uddannet læge fra Københavns Universitet, hvorfra han også har en ph.d. i health science.
Kravene for at opnå orphan drug designation varierer i forskellige lande og regioner. I EU er det en forudsætning, at den sjældne sygdom, som lægemidlet er tiltænkt at behandle, forebygge eller diagnosticere, har en prævalens på maksimalt 5 ud af 10.000 personer, mens det i USA er en prævalens på maksimalt 200.000 personer ud af landets befolkning.
Nogle sjældne sygdomme er ekstremt sjældent forekommende, eksempelvis ribose-5-phosphate isomerase deficiency, som der kun er registreret ganske få tilfælde af på verdensplan. Til sammenligning er prævalensen i Europa for nyfødte med cystisk fibrose, en anden, men dog mindre sjælden sygdom, omtrent 1 ud af 5.000.
Væsentlig sygdomsbyrde
Når der netop er så få individer, der lider af en specifik sjælden sygdom, skulle man ikke umiddelbart tro, at sjældne sygdomme udgør en væsentlig sygdomsbyrde og samfundsmæssig sundhedsudfordring. Men billedet er mere nuanceret end som så.
Selvom sjældne sygdomme ikke nødvendigvis er alvorlige, er de ofte progressive og forbundet med moderate eller svære symptomer og en signifikant negativ effekt på livskvalitet og forventet levetid.
Der er mange komplicerende forhold, der skal tages med i betragtning, og der er behov for nye tiltag og bevaret fokus på de sjældne sygdomme, så de ikke overses i mængden af andre aktuelle problemstillinger i sundhedssystemet.
Man regner med, at der eksisterer mellem 5.000 og 8.000 forskellige sjældne sygdomme, og at disse tilsammen rammer 6-8 pct. af den totale befolkning.
Selvom det samlede antal personer med en sjælden sygdom således er betydeligt (mellem 27 og 36 millioner i EU), vil de fleste lægers og andre fagpersoners generelle kendskab til og erfaring med den enkelte sjældne sygdom og dens følger ofte være begrænset, og mange patienter gennemgår et langvarigt og kompliceret udredningsforløb med risiko for fejldiagnosticering samt uhensigtsmæssige og evt. skadelige behandlingsforløb.
Stor negativ effekt på livskvalitet
At der vitterligt er øget risiko for, at patienterne ikke bliver varetaget rettidigt og med tilstrækkelig faglig kvalifikation, er beskrevet i Sundhedsstyrelsens statusevaluering ‘National strategi for sjældne sygdomme’ fra 2018. Af samme rapport fremgår det også, at der skal gøres en særlig indsats for disse patienter, så de kan sikres ‘den samme kvalitet i tilbud og indsats, og dermed ligestilling med patienter med hyppige og velkendte sygdomme’.
Selvom sjældne sygdomme ikke nødvendigvis er alvorlige, er de ofte progressive og forbundet med moderate eller svære symptomer og en signifikant negativ effekt på livskvalitet og forventet levetid.
De fleste sjældne sygdomme kan ikke kureres, og der mangler generelt set effektive behandlingsmuligheder. Det vurderes, at kun omtrent 5 pct. af de sjældne sygdomme har en godkendt behandling. Desuden skønnes det, at omtrent halvdelen af alle sjældne sygdomme er medfødte eller begynder i barndommen.
Kombinationen af disse forhold medfører stor usikkerhed og social belastning for patienterne og deres pårørende med påvirket skolegang/uddannelse og erhvervsaktivitet.
Svære at evaluere
Det er vanskeligt at estimere de sjældne sygdommes direkte og indirekte samfundsøkonomiske konsekvenser samt tabet af helbredsrelateret livskvalitet blandt patienter og deres pårørende, idet de sjældne sygdomme omfatter en meget heterogen gruppe lidelser, for hvilke der foreligger utilstrækkelige epidemiologiske data.
Derfor er de traditionelle metoder til at analysere omkostningseffektivitet og -nytte ikke nødvendigvis brugbare til evaluering af nye og eksisterende behandlinger.
Når man sammenligner omkostninger per patient uden at tage højde for prævalensen, kan behandling af sjældne sygdomme påvirke samfundet i en større grad sammenlignet med behandlingen af ikke-sjældne sygdomme, fordi de sjældne sygdomme oftere involverer yngre personer og er mere alvorlige.
Netop derfor er det vigtigt, at vi har samme kvalitet i tilbud og indsats rettet mod de sjældne sygdomme, selvfølgelig pga. lighedsprincipper, men også fordi der er store gevinster at hente for både patienter, pårørende og samfund ved hurtig og korrekt diagnosticering samt effektiv og tilgængelig behandling. Eksempelvis kortere og mindre ressourcekrævende udredningsforløb, bevaret erhvervsaktivitet og -produktivitet samt bedre livskvalitet og forlænget levetid.
Hvad bør vi gøre?
Hvilke områder kunne så være relevante at fokusere på med henblik på at fremme tilbud til og indsats for personer med sjældne sygdomme?
Bedre rammevilkår og styrket forskning/udvikling indenfor personlig medicin og diagnostik, eksempelvis med øget anvendelse af gensekventering, vil kunne reducere udredningstiden og risikoen for en overset eller fejlagtig diagnose.
Pharma-debat
Består af et fast panel af debattører, der på skift skriver om pharma-relaterede emner på dagenspharma.dk. Ordet er frit, og skribenterne vælger selv, hvad de vil skrive om.
Medlemmer af debatpanelet: Ida Sofie Jensen, koncernchef, Lif, Lars Bo Nielsen, direktør, Lægemiddelstyrelsen, Catherine Williams, landechef, MSD, Tove-Holm Larsen, professor, sundhedsøkonom og CEO, Pharma Evidence, Martin Dræbye Gantzhorn, advokat og partner, Bech-Bruun, Lars Møller, adm. direktør, Pfizer, Julie Brooker, landechef, Janssen og Jonas Hink, life science konsulent, Biopharm Forward.
Find de andre debatindlæg her.
Det samme kan kompetenceudvikling af sundhedspersonale og øget kendskab til samt opmærksomhed omkring forekomsten af sjældne sygdomme og mulige implikationer heraf.
Det er også vigtigt at bevare de eksisterende regulatoriske fordele og den markedseksklusivitet, der er knyttet til en orphan drug designation. Yderligere push and pull-incitamenter til fremme af forskning i innovative og mere effektive behandlingsmuligheder, herunder med brug af celle- og genterapier, vil ligeledes være relevante initiativer.
Man kunne også facilitere udviklingen af nye orphan drugs ved at indføre innovative metodologier og designs for kliniske studier af små patientgrupper, og dermed gøre det mindre tidskrævende, og reducere omkostningerne forbundet med at drive udviklingsaktiviteter.
Og set med danske øjne ville det være specielt aktuelt at indtænke varetagelsen af sjældne sygdomme i den fremtidige organisering af sundhedsvæsenet, som en snarlig nedsat strukturkommission skal opstille og belyse modeller for og komme med anbefalinger til i foråret 2024.