Bettina Lundgren: Vi skal udnytte vores sundhedsdata bedre
Foto: NGC

Bettina Lundgren: Vi skal udnytte vores sundhedsdata bedre Ved årsskiftet udløb den nuværende nationale strategi for personlig medicin. Den nye strategi bør have et skarpt fokus på data, ny teknologi og forskning, skriver Bettina Lundgren, direktør for Nationalt Genom Center.

For 30-årige Markus gjorde et tilbud om helgenomsekventering en afgørende forskel, da han i foråret 2022 blev indlagt akut med mavesmerter.

Den styrkeposition skylder vi patienterne og samfundet at udnytte

Her viste det sig, at der var gået hul på hans tarm, og som følge af det uventede forløb fik Markus efterfølgende foretaget en helgenomsekventering i regi af Nationalt Genom Center. Via helgenomsekventeringen fandt lægerne frem til en genetisk årsag til en bindevævslidelse, der giver øget risiko for bristning af kar og indre organer.

Herefter blev Markus tilbudt medicinsk behandling, der nedsætter risikoen for, at det sker igen – med andre ord en mere personlig behandling.

Markus er blot én af de mange danske patienter, der er blevet tilbudt helgenomsekventering med henblik på en mere individuel behandling. Og hvis vi herhjemme skal blive ved med at kunne udvikle området for personlig medicin, og dermed kunne hjælpe patienter som Markus, så kræver det en opdateret national strategi, der inddrager og trækker på alle relevante interessenter i Danmark.

Den nationale strategi for personlig medicin er udløbet

Ved nytår udløb den nationale strategi for personlig medicin, og der er brug for en ny. Derfor er det både godt og bydende nødvendigt, at SVM-regeringen i sit regeringsgrundlag lægger op til en ny, ambitiøs national strategi for personlig medicin.

Vi er nået rigtig langt, siden den første nationale strategi for 2017-2020 blev lanceret. Og der er et kæmpe potentiale for at drive indsatsen endnu længere.

I Danmark har vi i mange år arbejdet systematisk med at opsamle data og viden om danskernes sygdomme og behandling. Det har gjort os klogere på hvilke behandlinger, der virker, og hvilke, der ikke virker.

Med den viden har vi i Danmark en unik mulighed for at styrke forskningen i og udviklingen af personlig medicin. Den styrkeposition skylder vi patienterne og samfundet at udnytte.

Vi har opbygget en genomdatabase, hvor patienters samlede arvemasse, dvs. deres genomer, samles og opbevares sikkert, og hvor klinikere og forskere kan tilgå data på en sikker måde. Patienter fra 17 udvalgte patientgrupper kan få en helgenomsekventering via Nationalt Genom Centers infrastruktur.

Grupperne dækker over forskellige former for sjældne sygdomme, kræft, børn og unge i psykiatrien, hjertesyge m.fl.

Den nationale genomdatabase omfatter i skrivende stund 9.778 genomer, antallet stiger støt måned for måned, og der er pt. 457 brugere på infrastrukturen, herunder klinikere, forskere og strategiske samarbejdspartnere som f.eks.  Sundhedsdatastyrelsen, Statens Serum Institut og Lægemiddelstyrelsen.

Effekt hos patienter med sjældne sygdomme

Som eksemplet med 30-årige Markus viser, kan en helgenomsekventering have særdeles stor betydning for en patient med en sjælden sygdom og for vedkommendes muligheder for opfølgning og behandling, diagnostik af slægtninge samt for fremtidsudsigterne ved f.eks. familieforøgelse.

Det bakkes op af en stor undersøgelse foretaget i Storbritannien, hvor man har undersøgt 4.660 patienter med sjældne sygdomme. Udgangspunktet var, at man mistænkte en genetisk årsag til sygdommen hos patienterne, men at man ikke havde kunnet finde den ved de rutinemæssige undersøgelser. Derfor blev patienterne tilbudt helgenomsekventering.

Og resultaterne var slående. Hos 20 pct. af de undersøgte patienter fandt man en genetisk diagnose, og hos én ud af fire af de diagnosticerede patienter vurderede det sundhedsfaglige personale, at resultatet havde effekt i form af f.eks. ændret medicinsk behandling, ændret plan for kontrol, reproduktive muligheder m.fl.

Danmark skal være førende i brug i sundhedsdata

At Danmark skal være førende i brug af sundhedsdata, er der bred enighed om blandt parterne på sundhedsdataområdet.

Men selv om vi har nogle af verdens bedste sundhedsdata, er vi alt for dårlige til at gøre brug af dem.

Danmark har med Nationalt Genom Center etableret rammerne for at være med helt i front, når det kommer til personlig medicin

Vi er dog langt fra det eneste land, der har store visioner, når det kommer til brugen af sundhedsdata, og vi er ikke de eneste, der har linsen skarpt indstillet på personlig medicin.

I mange lande har man lignende initiativer og projekter, der baner vejen for personlig medicin. Det er blandt andet lande som Belgien, Finland, Holland, Norge, Schweiz, Tyskland, Frankrig og Sverige.

Fokus på data, teknologi og forskning

Hvis vi i Danmark vil følge med på den internationale scene, skal vi i en ny strategi have et skarpt fokus på at fremme brugen af allerede genererede data og gøre det lettere at kombinere data på tværs af forskellige kilder.

For at sikre, at vi kan tilbyde patienter som Markus og andre den bedste behandling, skal strategien ligeledes bane vejen for, at nye løsninger og teknologier fortsat implementeres i det danske sundhedsvæsen i takt med, at vi bliver klogere.

Derudover skal strategien forbedre rammerne for forskning i personlig medicin, således at forskere på en enkel og smidig måde kan skabe nye indsigter og banebrydende forskningsresultater til gavn for patienterne.

Strategien skal være fundamentet for det videre arbejde med samt udvikling af personlig medicin i Danmark.

I England satser de stort

Også i England er man stærkt optaget af personlig medicin. Her opererer man ud fra strategien ‘The future of healthcare’ (september 2020), hvor regeringen har fokus på forebyggelse, diagnosticering og behandling.

Strategien realiseres i samarbejde på tværs af forskellige infrastrukturer og med projekter drevet af det statsejede Genomics England.

Kerneopgaven har her været at drive projektet ’100,000 Genomes Project’, der netop har haft 10-års jubilæum. Målet var at sekventere 100.000 personer, og allerede 5 år senere var man i mål.

Senest har den engelske regering kastet 1 mia. kr. i projektet ’Newborn Genomes Program’, der har til formål at sekventere 100.000 nyfødte for at lede efter et specifikt sæt genetiske forhold, som påvirker babyer, og som man kan handle på.

Et stort fokus på udviklingen af personlig medicin har resulteret i, at man i England i dag har 170.000 genomer, og satser på at nå 500.000 ved udgangen af 2024.

Danmark: Behov for en ny strategi

Lige siden en international gruppe af forskere i regi af det epokegørende ‘The Humane Genome Project’ i starten af dette årtusinde for første gang kortlagde det menneskelige genom, har man over hele verden udvist stor interesse for effekten af helgenomsekventering og fokuseret på udviklingen af personlig medicin.

Danmark har med Nationalt Genom Center etableret rammerne for at være med helt i front, når det kommer til personlig medicin. Men den videre udvikling af personlig medicin kræver ikke bare en voksende national genomdatabase, men også en sikker, kontrolleret og brugervenlig adgang til patienters genomer og til andre sundhedsdata for såvel klinikere som for forskere.

Samtidig ved vi, at en række førende life science-virksomheder arbejder ambitiøst på også at udvikle ny personlig medicin. Derfor kunne det også være interessant at inddrage dem i det fremtidige arbejde. Alt sammen med det mål, at det bidrager til at udvikle bedre og mere individualiseret behandling til fremtidens patienter.

Det er områder, som vi i Nationalt Genom Center ser frem til at bidrage til i arbejdet med en ny national strategi for personlig medicin.

Skriv kommentar